Una lezione sul percorso storico e sull’attualità nel settore della diagnostica genetica, sarà tenuta, nella sede di Biogem, ad Ariano Irpino, dal Direttore dell’Istituto di Genetica Medica dell’Ospedale Universitario di Udine, Giuseppe Damante, autore di oltre 280 pubblicazioni su riviste internazionali. L’incontro, in programma martedì 21 giugno, alle 12:00, anche in video-conferenza (https://meet.goto.com/280484725), verterà, in particolare, sulla consulenza genetica, la citogenetica e la genetica molecolare, considerate le tre colonne di questa disciplina, che il professore Damante descriverà nei suoi sviluppi odierni.
‘’Utilizzando qualche esempio del gruppo di Udine – premette l’illustre clinico e accademico - saranno descritte le applicazioni fondamentali della genetica in medicina, evidenziandone alcune tra le attuali problematiche’’. ‘’In particolare – assicura infine Damante - saranno evidenziati i notevoli cambiamenti registrati grazie all’avvento del sequenziamento di nuova generazione, nonché i possibili sviluppi nel prossimo futuro’’.

Ettore Zecchino

Sarà il sequenziamento dell’esoma umano su larga scala l’oggetto principale dell’ultimo incontro relativo al ciclo seminariale 2022 di Biologia computazionale, organizzato dall’Università di Napoli ‘Federico II’, con il supporto di Biogem. A parlarne, in video-conferenza, lunedì 20 giugno, alle 15:00, sarà Giusy Della Gatta, Senior Staff Scientist presso il Regeneron Genetics Center di Tarrytown (New York). La ricercatrice italiana spiegherà, in particolare, come tale sequenziamento consente l’identificazione di varianti rare, che hanno un impatto sulle malattie metaboliche e cardiovascolari, ma anche su altre patologie.
‘’Il Regeneron Genetics Center (RGC) – dichiara Giusy Della Gatta - ha lavorato in questa direzione, sviluppando un approccio di ricerca integrata, sfruttando le potenzialità della genomica e la disponibilità di informazioni cliniche, per identificare nuove ipotesi terapeutiche, ma anche per velocizzare lo sviluppo di nuovi farmaci, con il fine ultimo di migliorare la vita dei pazienti’’. ‘’Nel 2020 l’RGC ha infatti raggiunto l’obiettivo di un milione di esomi sequenziati, favorendo la caratterizzazione delle mutazioni di GPR75 e B4GALT1, che hanno un effetto protettivo contro obesità e malattie cardiovascolari’’.
‘’Nel corso del mio intervento  introdurrò la rete di collaborazioni del gruppo, per poi riferirmi specificamente alla genetica e alla biologia della proteina wild type B4GALT1 e alla mutazione di Asn352Ser, per la quale è stato identificato un legame con il basso tasso di LDL, protettivo contro lo sviluppo di malattie cardiovascolari’’.‘’Parlerò – anticipa infine Giusy Della Gatta - di uno dei nostri progetti, che comprende studi molecolari e metabolici, effettuati nell’ambito della Sindrome dall'aspetto progeroide e marfanoide con lipodistrofia, una rarissima malattia genetica che manifesta le caratteristiche della lipodistrofia, associate alla mancanza congenita di deposito adiposo sottocutaneo, ma che non presenta alterazioni metaboliche’’.

Ettore Zecchino

Sarà il professore Francesco Trepiccione, appena premiato come giovane nefrologo traslazionale europeo dell’anno, il relatore del prossimo seminario divulgativo di Biogem, in video-conferenza giovedì 16 giugno, alle ore 14:30 all’indirizzo https://meet.goto.com/925440677. Oggetto del seminario è l’acidosi tubulare renale distale, una malattia rara, che si manifesta spesso con forme severe di calcolosi renale, osteoporosi e nefrocalcinosi.
‘’Se ne distinguono – anticipa Trepiccione - alcune forme severe, dette complete, che hanno spesso un esordio in età pediatrica, e altre cosiddette ‘incomplete’, più sfumate e difficilmente distinguibili dalle comuni calcolosi renali’’. ‘’Di recente – aggiunge il professore - abbiamo osservato che questa malattia, se non trattata adeguatamente, o se non diagnosticata, può portare allo sviluppo di insufficienza renale cronica.  Anche per questo è oggetto di ricerca presso il laboratorio di Nefrologia Traslazionale di Biogem, dove si associano dati clinici e  ricerca di base su modelli cellulari e murini’’.
‘’In questi anni – rivela infine Trepiccione - abbiamo ampliato le conoscenze sui meccanismi che determinano questa patologia e stiamo sviluppando degli approcci farmacologici innovativi per questa condizione’’.

Ettore Zecchino

Il Sottosegretario di Stato alla Presidenza del Consiglio, Bruno Tabacci, inaugurerà lunedì 13 giugno, nella sede del centro di ricerca scientifica arianese, la mostra ‘Il numero aureo di Fibonacci dall’arte antica a Ettore De Conciliis’. L’evento, introdotto dal presidente di Biogem, Ortensio Zecchino, costituisce un’altra tappa della quattordicesima edizione del meeting ‘Le 2ue Culture’, quest’anno incentrato sul tema principale ‘Arte e Scienza’, e spalmato lungo tutto l’anno.
Si tratta, in particolare, di una mostra progettata dal fisico di fama internazionale Antonino Zichichi, volta a far emergere il legame che unisce arte e scienza nel numero aureo (1,618), rivelato dal genio matematico di Leonardo Fibonacci (1170ca-1242ca). Il percorso, curato dal direttore della casa editrice ‘Il Cigno’, Lorenzo Zichichi, e realizzato con l’ausilio di tecnologie d’avanguardia, condurrà lo spettatore ad ammirare riproduzioni di capolavori dell’arte di tutti i tempi, dialoganti con le opere del maestro De Conciliis e di altri autori contemporanei.
La mostra, già allestita a Roma, Castel del Monte ed Erice, punta a svelare i segreti del numero aureo, definito ‘divina proporzione’ dal matematico Luca Pacioli (1445-1517), e considerato espressione autentica dell’armonia presente nel Creato e perciò simbolo di perfezione estetica.
Dal corpo umano, alle armonie musicali, dai capolavori artistici di ogni epoca, alle figure geometriche di piante e frutti, questa proporzione, onnipresente in natura, è stata intuita e studiata, o inconsapevolmente ‘utilizzata’, sin dagli inizi della storia umana. E allo spettatore della mostra si presenteranno esempi celeberrimi di proporzioni auree, dalla classicità greca di Fidia, alla corte medioevale di Federico II, fino al Rinascimento dei Leonardo, Michelangelo e Botticelli,  per arrivare alle installazioni contemporanee del maestro Ettore De Conciliis e di altri autori, come Bruno Ceccobelli e Paola Lo Sciuto.
La mostra procede in parallelo anche dal lato più propriamente scientifico-filosofico, con gli approfondimenti, tra gli altri, su Platone ed Euclide, fino appunto a Leonardo Fibonacci, genio medioevale pisano, riscoperto e rilanciato definitivamente da Leonardo tre secoli dopo. A chiudere idealmente questa cavalcata nei secoli e a sancire l’interattività della mostra, ecco, infine, la video-intervista del professore Zichichi, volta a illustrare il senso profondo del numero aureo e il rapporto tra matematica e arte.

Ettore Zecchino

Porta la firma di Ilaria Guerriero lo studio sul tumore pancreatico dal titolo ‘Understanding tricky cellular and molecular interactions in pancreatic tumor microenvironment: new food for thought’, pubblicato nei giorni scorsi dalla celebre rivista scientifica internazionale ‘Frontiers in Immunology’. Il lavoro, realizzato con il contributo di due ricercatori del Policlinico Gemelli, Carmine Carbone e Antonio Agostini, e di  Arturo Orlacchio, ex studente e dottorando dell’Istituto arianese, attualmente all'Università di New York-Langone Medical Center, è scaturito da un bando interno di Biogem, che ha premiato tre coppie di giovani ricercatori, consentendo di portare avanti tre progetti di ricerca per un anno.
Nella pubblicazione si fa il punto sullo stato dell'arte del microambiente tumorale pancreatico, discutendo quello che ad oggi è noto e come si possono sfruttare le complesse interazioni cellulari e molecolari di tale microambiente per migliorare le terapie contro quella che continua ad essere una delle neoplasie più devastanti per l’uomo.
‘’Nel titolo – precisa Ilaria Guerriero - ho voluto scrivere ‘new food for thought’, che significa nuovi spunti di riflessione, perché la speranza che abbiamo è di comprendere come le cellule interagiscono tra loro, riflettendo su come impedire la cooperazione tra cellule tumorali e immunitarie, alla base della progressione neoplastica’’.

Ettore Zecchino