Diagnostica genetica
La genomica funzionale (GF) è una sotto-specializzazione della biologia molecolare che permette l’esplorazione della funzione genica e proteica non solo a livello genetico ma anche su scala genomica. Tecnologie come RNA interference (RNAi) e gene editing (p.e., CRISPR) che interferiscono o alterano la funzione genetica ci permettono di investigare la funzione dei geni in cellule di vertebrati in un singolo esperimento. L’unità GF fornisce strumenti e tecnologie per analisi di geni singoli, di geni coinvolti in pathway e esperimenti di genome-wide. L’unità GF è attrezzata con tecnologie all’avanguardia per la Next-Generation Sequencing (NGS) e per studi funzionali finalizzati a definire il ruolo di uno o più geni in uno specifico contesto.
- Analisi dell’espressione genica attraverso Affymetrix microarrays, RNA-seq (NGS technologies) e qRT-PCR
- Sequenziamento del DNA attraverso Sanger Sequencing, pyrosequencing e tecnologie NGS per determinare varianti del singolo nucleotide (SNVs), inserzioni corte e delezioni (indels), e variazioni del numero di copie (CNVs)
- Studi funzionali basati sulla sovra-espressione, il silenziamento genetico, il knock-out genetico e/o l’editing genetico attraverso sistema CRISPR/Cas9
- Immortalizzazione reversibile di cellule primarie tramite la trasduzione stabile di vettori lentivirali.