La genomica e le più avanzate frontiere dell’IA a favore dei malati di cancro saranno il fulcro di una relazione accademica del direttore dell’Englander  Institute for Precision Medicine (Cornell University), Olivier Elemento,  invitato al prossimo seminario di biologia computazionale dell’Università di Napoli ‘Federico II’. L’evento, supportato da Biogem, è in programma online nella giornata di domani, a partire dalle ore 15:00.
‘’Descriverò il nostro impegno a portare in clinica il sequenziamento del genoma, ad automatizzarne l’interpretazione e, più in generale, a usare l’IA come guida nella medicina predittiva’’- ha anticipato Elemento – intenzionato anche a descrivere le tecniche ortogonali per approfondire le conoscenze sui campioni clinici.
Fra queste, il Single Cell Imaging e la sua applicazione nell’identificazione di categorie utili alla predizione della risposta al trattamento.
Elemento annuncia inoltre di voler descrivere alcuni progetti in corso che prevedono l’uso dell’Intelligenza Artificiale nello sviluppo di terapie innovative, con un focus iniziale sulla predizione di meccanismi d’azione delle molecole orfane, al fine di introdurle nel trattamento di specifiche popolazioni di pazienti. ‘’Un tentativo – chiarisce infine lo studioso - di aumentare il numero di terapie efficaci nel targeting delle alterazioni presenti nei pazienti oncologici’’.

Ettore Zecchino

Sarà il legame tra malattie renali e funzione cerebrale nel corso dei secoli e negli studi più recenti l’oggetto del prossimo appuntamento seminariale presso il centro di ricerca scientifica irpino, in programma nella modalità in videoconferenza sulla piattaforma GoToMeeting( LINK: https://meet.goto.com/660272885 ). Ne parlerà il professore Giovambattista Capasso, nefrologo di fama internazionale, attualmente direttore scientifico di Biogem. Si partirà dall’analisi di casi celebri, documentati nella storia della medicina, a partire dal re di Polonia, Stephen Bathory (1533-1586), che soffriva di malattie renali croniche, crisi epilettiche e depressione. Fino a quello, più noto, di Wolfgang Amadeus Mozart, affetto da patologia renale e depressione. Per arrivare, intorno al 1930, al primo report ufficiale di una disfunzione celebrale verificatasi a seguito di una malattia renale.
Compito del professore Capasso sarà valutare l’esistenza di un vero e proprio legame tra nefropatie e neuropatie, escludendo la semplice, fortuita coincidenza.
‘’Termini come ‘encefalopatia uremica’, ‘sindrome da disequilibrio da dialisi’ e ‘demenza da dialisi’ – anticipa Capasso - definivano disturbi cerebrali che si verificavano in stati uremici avanzati’’. ‘’Dati recenti – continua il professore - suggeriscono che il coinvolgimento cerebrale precoce, come il deterioramento cognitivo lieve (MCI), può verificarsi nelle prime fasi della malattia renale cronica (MCI-CKD), a sua volta dovuta non solo alla riduzione della capacità di filtrazione del rene, ma anche ad altre disfunzioni renali, come la proteinuria’’.
‘’Più in generale, molte (neuro)tossine uremiche potrebbero essere coinvolte nel processo, sebbene al momento il loro effetto sia in gran parte sconosciuto’’.
‘’Sfortunatamente – ammette Capasso - la maggior parte delle attuali osservazioni deriva da dati retrospettivi e non da studi prospettici’’. Sono quindi molte le speranze intorno al progetto europeo CONNECT, guidato proprio dal professore Capasso, e finalizzato a costruire una rete continentale di studiosi di varie branche della medicina, impegnati in una grande sfida, alla ricerca di ‘’utili informazioni sulla patogenesi di molte altre malattie cerebrali’’.

Ettore Zecchino

Un nuovo modello etico centrato sulla nozione di responsabilità come base per le linee guida sui disordini della coscienza  è stato presentato dal Responsabile dell’Unità ‘Scienza e Società’ di Biogem, Michele Farisco. L’intuizione, sviluppata in un articolo pubblicato sul ‘Journal of Head Trauma Rehabilitation’, in collaborazione con la neuroeticista statunitense, Salles Arleen, punta a superare alcuni ostacoli pratici e normativi all’implementazione delle linee guida sui disordini della coscienza (stato vegetativo, sindrome di veglia a-responsiva, stato minimamente cosciente, dissociazione cognitivo-motoria) pubblicate di recente dalla European Academy of Neurology e dalla American Academy of Neurology (AAN), in collaborazione con l’American Congress of Rehabilitation Medicine (ACRM) e con il National Institute on Disability, Independent Living and Rehabilitation Research (NIDILRR). Tali linee guida, infatti, pur rappresentando, secondo lo stesso Farisco, i tentativi internazionali più ambiziosi di fornire delle raccomandazioni chiare e uniformi al personale clinico impegnato nella cura dei pazienti comatosi, pongono, tuttavia, una serie di questioni relative alla loro effettiva applicabilità. ‘’Entrambi i documenti – spiega il ricercatore arianese- considerano, ad esempio, l’integrazione delle analisi comportamentali e strumentali come la strategia più adatta per migliorare la precisione della diagnosi e la qualità delle cure’’. ‘’Il problema – precisa Farisco - è che la possibilità di mettere in pratica questa raccomandazione risulta limitata rispetto ai contesti clinici attuali, nei quali la tecnologia necessaria, come, ad esempio, la risonanza magnetica funzionale, potrebbe non essere disponibile o non semplice da utilizzare, minando l’affidabilità, il valore pratico e l’impatto reale di alcune raccomandazioni’’. Di qui l’impatto negativo sul benessere dei pazienti, sul loro diritto alle migliori cure possibili, sulla comunicazione tra medici e familiari, e in generale, il rischio di trattamenti iniqui e inadeguati per alcuni pazienti.
Nello specifico, l’articolo presenta una visione della responsabilità distribuita tra più attori, calati in tre ambiti specifici (istituzionale, clinico, inter-personale) nei quali implementare le linee guida, ‘’identificando chi è responsabile di cosa, in modo da rendere le raccomandazioni efficaci e traslarle nella prassi clinica ordinaria’’.
‘’Solo una responsabilità come impegno etico condiviso da più attori, dai manager della sanità al neurologo, dall’infermiere al familiare – chiarisce infine Farisco - può garantire il successo di qualunque strategia finalizzata al benessere di questi pazienti così fragili”.
Tale articolo rappresenta la prima parte di uno studio delle linee guida sui disordini della coscienza. In collaborazione con la ‘International Brain Injury Association’, il dottore Farisco sta infatti coordinando una ricerca internazionale che ha coinvolto più di 200 clinici da tutto il mondo, al fine di verificare quanto le linee guida siano effettivamente implementabili nell’attuale prassi clinica. I risultati di tale indagine saranno resi pubblici nei prossimi mesi.

Ettore Zecchino

Dal minuto 1:00:38, lunga intervista dei due conduttori, Michele Mirabella e Benedetta Rinaldi, al professore Geppino Falco, Responsabile del Laboratorio di Staminalità e Rigenerazione Tissutale a Biogem, invitato in trasmissione per parlare delle sue ricerche sugli organoidi. Nel corso dell’intervista è andato in onda un servizio sullo stesso argomento, girato dalla troupe di Elisir direttamente nella sede di Biogem, con brevi interviste ad alcuni giovani ricercatori.

https://www.raiplay.it/video/2022/04/Elisir---Puntata-del-15042022-bab5518b-5661-4b1f-80ba-265df8c63779.html

Sarà l’arianese doc Maria Pannese, Ricercatrice presso l’Istituto Scientifico ‘San Raffaele’ di Milano, ad inaugurare, con una lezione su un possibile approccio terapeutico per la distrofia muscolare facio-scapolo-omerale FSHD,  l’edizione di quest’anno dei seminari di Biogem. Una rassegna dai molti volti, ancora in fase di perfezionamento, imperniata su interventi di natura scientifica tenuti da esperti di alcune tra le più prestigiose istituzioni del settore in Italia (ancora da definire nella loro interezza), ma anche su approfondimenti relativi alle nuove tecnologie. Cruciali saranno, inoltre, le tante giornate dal chiaro intento divulgativo, accessibili dal pubblico a casa, generalmente in programma il giovedì pomeriggio, nella consolidata versione in streaming.
Se alla dottoressa Maria Pannese, allieva, tra gli altri, di Edoardo Boncinelli, toccherà rompere il ghiaccio, diverse aree di ricerca di Biogem saranno protagoniste della rassegna. A partire dal Laboratorio di Nefrologia Traslazionale, fondato dal Direttore Scientifico dell’Istituto arianese, Giovambattista Capasso, che annuncia ben quattro seminari finalizzati ad accendere i riflettori sulla nuova scienza che studia il rapporto rene-cervello ed altri tre sulle malattie renali rare.
Lo stesso professore Capasso ‘esordirà’ il 21 aprile, con una conferenza sul declino cognitivo nei pazienti nefropatici, seguito, sette giorni dopo, dal professore Davide Viggiano, alla guida del gruppo di Neuro-nefrologia di Biogem, che si chiederà se e in che misura, comprendere la mente del paziente renale può risolvere l’enigma del cervello.
Il mese di maggio si aprirà con il dottore Antonio De Donato (Biogem), impegnato, il giorno 5, in una conferenza sull’imaging dell’attività cerebrale in animali con danno renale. Sempre di giovedì, ma con un salto fino al 26 maggio, è infine previsto un approfondimento sugli stati mentali del paziente renale, da parte della dottoressa Veronica Buonincontri (Università della Campania ‘Luigi Vanvitelli’).

Convinzione profonda del professore Capasso è la necessità, per un centro di ricerca come Biogem, di un approccio traslazionale nelle proprie attività. Di qui la programmazione di tre ulteriori incontri, tutti nel mese di giugno, sulle malattie renali rare, probabilmente introdotti da un’intervista a un paziente o a un rappresentante delle associazioni di categoria. Si parte, quindi, il giorno 16, con una relazione del professore Francesco Trepiccione, Coordinatore della sezione Malattie rare del Laboratorio di Nefrologia Traslazionale di Biogem, sulle acidosi tubulari. Passando attraverso un focus sulla sindrome di Bardet Biedl, realizzato dalla professoressa Miriam Zacchia dell’Università della Campania ‘Luigi Vanvitelli’, in programma il giorno 23. Chiude il mese e questo ciclo, la dottoressa Anna Iervolino (Biogem), che parlerà della cosiddetta malattia dei gomitoli rotti, ovvero la glomerulosclerosi segmentale focale.

Un tema assurto agli onori della cronaca negli ultimi tempi è quello dell’invecchiamento biologico e del paradosso delle cellule immortali. Fresco di palcoscenici televisivi nazionali, il professore Geppino Falco, a Biogem Direttore del Laboratorio di Staminalità e Rigenerazione Tissutale, ne parlerà in un apposito incontro presso l’Istituto arianese, con data ancora da fissare.

Il mese di luglio non allenterà l’attività seminariale di Biogem, orientata sul tema molto attuale del rapporto tra salute e inquinamento. Sarà quindi in prima linea il Laboratorio di ‘Geni e Ambiente’, guidato dalla professoressa  Concetta Ambrosino, Vice-direttrice scientifica di Biogem, che dovrebbe discettare, il 14 luglio, sul mal da inquinamento, sviscerato attraverso approcci tecnologici e studi su modelli animali. Seguirà, sette giorni dopo, un intervento sulla famigerata ‘Terra dei Fuochi’, da parte della dottoressa Carla Reale (Biogem). La chiusura, prima della pausa estiva e prima di dare spazio al meeting settembrino delle ‘Due Culture’, sarà affidata al dottore Nicola Russo (Biogem) e alla dottoressa Valeria Nittoli (Biogem), impegnati sul tema della manipolazione del genoma nel monitoraggio degli effetti delle modifiche ambientali.

Ettore Zecchino