Parlerà di scienze omiche e di metabolismo dei globuli rossi, e, per questa via, delle prospettive di una nuova medicina trasfusionale personalizzata, il professore di Metabolomica dell’Università del Colorado, Angelo D’Alessandro, invitato a tenere un seminario presso la sede di Biogem, venerdì 24 giugno alle 10 e 30. Il giovane docente italiano, con all’attivo ben 380 pubblicazioni scientifiche, molte delle quali su prestigiose riviste internazionali, partirà, nella sua relazione, dalla high-throughput omics e dalle sue applicazioni sul metabolismo dei globuli rossi nell'ipossia e nello stress ossidativo, per arrivare a un’ipotesi di medicina trasfusionale personalizzata.
‘’Farò in modo – anticipa il professore D’Alessandro - che l'ultima parte della presentazione mostri come le prime due sezioni siano traducibili in patologie in cui il metabolismo regola l'emolisi dei globuli rossi, dalle emoglobinopatie allo sport’’.
Nel corso del seminario verranno infine mostrate alcune diapositive, relative al lavoro svolto dal professore D’Alessandro, in collaborazione con il gruppo di Nefrologia Traslazionale di Biogem, sulla malattia renale cronica.

Ettore Zecchino

Si approfondirà la conoscenza della rarissima sindrome di Bardet-Biedl (BBS), giovedì 23 giugno, alle ore 14:30, in un incontro organizzato da Biogem e programmato in video-conferenza al link https://meet.goto.com/744289845. La lezione, rientrante nel ciclo seminariale 'divulgativo' 2022 dell'Istituto irpino, sarà tenuta dalla professoressa dell’Università della Campania ‘Luigi Vanvitelli’, Miriam Zacchia, che farà luce su una patologia ereditaria rara, con una incidenza di 1:160.000 nei Paesi occidentali, considerata un modello di ciliopatia.
‘’Con questo termine – spiega la docente campana - si intende un gruppo eterogeneo di patologie genetiche, causate dal difetto di funzione di proteine coinvolte nella funzione del ciglio primario, una struttura cellulare altamente conservata, virtualmente presente in tutte le cellule eucariotiche’’. ‘’Tale gruppo di patologie – continua Zacchia -  comprende disordini molto simili dal punto di vista clinico e fisiopatologico, come la nefronoftisi (NPHP) e la sindrome di Senior Locken (SLS), oltre a malattie meno rare, come il rene policistico autosomico dominante (ADPKD)’’. Dal punto di vista clinico, questi pazienti presentano disfunzioni multi-organo, compresa la malattia renale cronica su base cistica o malformativo-degenerativa’’.
‘’La Nefrologia del Policlinico di Napoli – premette Miriam Zacchia, forte di una precedente esperienza presso l’Università statunitense di Yale - è centro di riferimento per la certificazione e il follow-up dei pazienti affetti da BBS e segue la più alta casistica italiana, che comprende oltre 60 pazienti adulti. ‘’L’integrazione di uno studio longitudinale osservazionale, l’analisi genetica mediante Next Generation Sequencing, l’applicazione delle scienze omiche sulle urine e sul siero dei pazienti e modelli di malattia in vitro hanno, quindi, permesso di individuare aberrazioni metaboliche causate dal difetto di funzione delle proteine BBS’’.
‘’In questo modo - assicura infine Miriam Zacchia – si sono aperte nuove linee di ricerca per l’individuazione di possibili target terapeutici’’.

Ettore Zecchino

Una lezione sul percorso storico e sull’attualità nel settore della diagnostica genetica, sarà tenuta, nella sede di Biogem, ad Ariano Irpino, dal Direttore dell’Istituto di Genetica Medica dell’Ospedale Universitario di Udine, Giuseppe Damante, autore di oltre 280 pubblicazioni su riviste internazionali. L’incontro, in programma martedì 21 giugno, alle 12:00, anche in video-conferenza (https://meet.goto.com/280484725), verterà, in particolare, sulla consulenza genetica, la citogenetica e la genetica molecolare, considerate le tre colonne di questa disciplina, che il professore Damante descriverà nei suoi sviluppi odierni.
‘’Utilizzando qualche esempio del gruppo di Udine – premette l’illustre clinico e accademico - saranno descritte le applicazioni fondamentali della genetica in medicina, evidenziandone alcune tra le attuali problematiche’’. ‘’In particolare – assicura infine Damante - saranno evidenziati i notevoli cambiamenti registrati grazie all’avvento del sequenziamento di nuova generazione, nonché i possibili sviluppi nel prossimo futuro’’.

Ettore Zecchino

Sarà il sequenziamento dell’esoma umano su larga scala l’oggetto principale dell’ultimo incontro relativo al ciclo seminariale 2022 di Biologia computazionale, organizzato dall’Università di Napoli ‘Federico II’, con il supporto di Biogem. A parlarne, in video-conferenza, lunedì 20 giugno, alle 15:00, sarà Giusy Della Gatta, Senior Staff Scientist presso il Regeneron Genetics Center di Tarrytown (New York). La ricercatrice italiana spiegherà, in particolare, come tale sequenziamento consente l’identificazione di varianti rare, che hanno un impatto sulle malattie metaboliche e cardiovascolari, ma anche su altre patologie.
‘’Il Regeneron Genetics Center (RGC) – dichiara Giusy Della Gatta - ha lavorato in questa direzione, sviluppando un approccio di ricerca integrata, sfruttando le potenzialità della genomica e la disponibilità di informazioni cliniche, per identificare nuove ipotesi terapeutiche, ma anche per velocizzare lo sviluppo di nuovi farmaci, con il fine ultimo di migliorare la vita dei pazienti’’. ‘’Nel 2020 l’RGC ha infatti raggiunto l’obiettivo di un milione di esomi sequenziati, favorendo la caratterizzazione delle mutazioni di GPR75 e B4GALT1, che hanno un effetto protettivo contro obesità e malattie cardiovascolari’’.
‘’Nel corso del mio intervento  introdurrò la rete di collaborazioni del gruppo, per poi riferirmi specificamente alla genetica e alla biologia della proteina wild type B4GALT1 e alla mutazione di Asn352Ser, per la quale è stato identificato un legame con il basso tasso di LDL, protettivo contro lo sviluppo di malattie cardiovascolari’’.‘’Parlerò – anticipa infine Giusy Della Gatta - di uno dei nostri progetti, che comprende studi molecolari e metabolici, effettuati nell’ambito della Sindrome dall'aspetto progeroide e marfanoide con lipodistrofia, una rarissima malattia genetica che manifesta le caratteristiche della lipodistrofia, associate alla mancanza congenita di deposito adiposo sottocutaneo, ma che non presenta alterazioni metaboliche’’.

Ettore Zecchino

Sarà il professore Francesco Trepiccione, appena premiato come giovane nefrologo traslazionale europeo dell’anno, il relatore del prossimo seminario divulgativo di Biogem, in video-conferenza giovedì 16 giugno, alle ore 14:30 all’indirizzo https://meet.goto.com/925440677. Oggetto del seminario è l’acidosi tubulare renale distale, una malattia rara, che si manifesta spesso con forme severe di calcolosi renale, osteoporosi e nefrocalcinosi.
‘’Se ne distinguono – anticipa Trepiccione - alcune forme severe, dette complete, che hanno spesso un esordio in età pediatrica, e altre cosiddette ‘incomplete’, più sfumate e difficilmente distinguibili dalle comuni calcolosi renali’’. ‘’Di recente – aggiunge il professore - abbiamo osservato che questa malattia, se non trattata adeguatamente, o se non diagnosticata, può portare allo sviluppo di insufficienza renale cronica.  Anche per questo è oggetto di ricerca presso il laboratorio di Nefrologia Traslazionale di Biogem, dove si associano dati clinici e  ricerca di base su modelli cellulari e murini’’.
‘’In questi anni – rivela infine Trepiccione - abbiamo ampliato le conoscenze sui meccanismi che determinano questa patologia e stiamo sviluppando degli approcci farmacologici innovativi per questa condizione’’.

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