Le due culture e la green economy.

Dibattito con Luisella Battaglia, Mario Panizza e Ortensio Zecchino

Una conoscenza sempre più approfondita dei meccanismi alla base di una malattia rara caratterizzata da danno renale associato a cardiomiopatia è stata resa possibile grazie a un’intensa collaborazione tra due centri di ricerca campani, l’istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Pozzuoli e il Biogem di Ariano Irpino. Tale conoscenza potrebbe aprire la strada allo sviluppo di nuove strategie terapeutiche contro la malattia, una patologia molto rara, di cui al momento si conoscono soltanto 10 famiglie colpite nel mondo. Protagonisti principali dello studio sono il professore Andrea Ballabio, direttore del Tigem, con i ricercatori Irene Sambri e Marco Ferniani, e il professore Francesco Trepiccione, direttore del Laboratorio di Nefrologia Traslazionale di Biogem.

‘’Tutto è cominciato – spiega il professore Trepiccione - quando è arrivata alla nostra attenzione una famiglia in cui molti componenti presentavano un quadro clinico renale segnato dalla perdita, nelle urine, di grandi quantità di potassio e magnesio, tanto da far abbassare di molto i livelli nel sangue di questi ioni ed esporli a crampi, stanchezza e, soprattutto, a rischio di improvvisa morte cardiaca’’. ‘’Tale quadro – chiarisce Trepiccione - è comune a molte altre tubulopatie renali, ovvero malattie caratterizzate da particolari alterazioni della funzione renale, ma in questa famiglia si associava ad alterazioni cardiache presenti già in giovane età e molto severe, fino ad avere bisogno di un trapianto cardiaco’’.

Il primo passo è stata l’identificazione, nei membri di questa famiglia, di una particolare mutazione a carico di un gene chiamato RRAGD di cui erano già state descritte altre mutazioni associate a tubulopatia renale con cardiomiopatia dilatativa. “Studi precedenti condotti nel mio laboratorio – spiega il professore Ballabio – avevano già dimostrato che la proteina codificata da questo gene (RagD) rappresenta un importante regolatore di altre molecole fondamentali per la cellula: mTORC1, un complesso proteico in grado di ‘sentire’ le condizioni ambientali della cellula, e TFEB, coinvolto nel controllo dello smaltimento dei rifiuti cellulari, a sua volta regolato da mTORC1.”

“Grazie ai nuovi esperimenti condotti al Tigem abbiamo capito – precisano Sambri e Ferniani - che le mutazioni di RagD responsabili della malattia rendono questa proteina sempre ‘attiva”’, il che a sua volta comporta un’alterazione dell’attività di mTORC1 e di TFEB, condizionando in modo significativo varie funzioni cellulari necessarie al normale funzionamento del tessuto renale e cardiaco”. In particolare, le cellule rispondono in modo difettoso a diversi stimoli ambientali, innescando una cascata di cambiamenti che contribuiscono all'insorgenza della tubulopatia renale e della cardiomiopatia. Ora l’ipotesi di lavoro è che il ripristino della funzione di TFEB potrebbe rappresentare un'efficace strategia terapeutica per questa malattia e per altre forme di tubulopatia renale e cardiomiopatia non associate a mutazioni di RagD, ma che potrebbero dipendere da mutazioni di altri geni coinvolti nella regolazione di mTORC1 e TFEB. “Nel frattempo – informa Trepiccione - è nata una collaborazione internazionale con altri centri che seguono pazienti affetti da questa condizione, al fine di definire, in tempi brevi, terapie efficaci”.

Lo studio è frutto di importanti collaborazioni nazionali e internazionali con i gruppi di Giancarlo Parenti dell’Università Federico II, Vincenzo Nigro dell’Università della Campania “Luigi Vanvitelli” e Leopoldo Staiano dell’istituto di Ricerca Genetica e Biomedica-IRGB (CNR) di Milano, tutti e tre anche ricercatori Tigem, Milena Bellin dell’Università di Leiden e Padova, Lukas Huber dell’Università di Innsbruck e Carlo De Virgilio dell’Università di Fribourg. I risultati sono stati pubblicati sulla rivista Nature Communication, che lo ha annoverato tra i migliori lavori pubblicati nell’anno per l’area di ricerca clinica e traslazionale. “Una dimostrazione di quanto sia importante per tutta la comunità scientifica” conclude Ballabio.

Comunicato Fondazione Telethon-Biogem

Le procedure diagnostiche, prognostiche e terapeutiche per pazienti con disordini della coscienza (coma, stato vegetativo, stato minimamente cosciente) presentano significative differenze tra diversi Paesi e contesti clinici nel mondo. Ad attestarlo è uno studio condotto da un team internazionale, al quale ha partecipato, come ideatore e primo autore, Michele Farisco, responsabile dell’area di ricerca Scienza e Società di Biogem. Il lavoro, pubblicato sulla rivista internazionale ‘Journal of Neurology’, si è posto, appunto, l’obiettivo di analizzare le due linee guida internazionali di riferimento, una dall’Europa e un’altra dagli Stati Uniti, che sono state formulate con l’obiettivo di facilitare una prassi comune tra i medici che lavorano con questa popolazione di pazienti particolarmente problematica.

‘’La fattibilità di tale tentativo – chiarisce Farisco - è limitata da una serie di fattori, inclusa la tipologia di contesto nel quale opera il medico (per esempio, ospedali collegati ad università piuttosto che nosocomi ordinari), ma anche dall’esperienza e dalla disponibilità di risorse, sia umane sia finanziarie, adeguate’’. ‘’Al fine di aumentare l’efficacia delle due linee guida - continua Michele Farisco – grazie all’ausilio di un gruppo di ricercatori di ambito prevalentemente clinico facenti parte della ‘International Brain Injury Association’, ho coordinato un’indagine online per studiare la prassi clinica degli operatori sanitari relativamente alla gestione e cura di pazienti con disordini della coscienza’’.

Tale indagine ha coinvolto 216 operatori sanitari, distribuiti in 49 Paesi, e da essa è emerso che mentre alcune raccomandazioni sono già implementate in ambito clinico, altre non lo sono e potrebbero richiedere maggiore specificità per aumentarne l’efficacia. ‘’Tra queste – sottolinea infine Michele Farisco - la messa in opera di una valutazione della coscienza residua tramite l’utilizzo di diversi approcci diagnostici, l’individuazione e il trattamento del dolore e l’impatto delle restrizioni conseguenti alla pandemia da COVID-19 sul coinvolgimento delle famiglie e dei rappresentanti legali dei pazienti’’.

Ettore Zecchino

C’era anche una delegazione dell’Istituto arianese, con in testa il presidente Ortensio Zecchino, ad omaggiare, presso il San Carlo di Napoli, lo scrittore e storico della musica Paolo Isotta, grande amico di Biogem, destinatario di una targa alla memoria, collocata nel foyer del teatro partenopeo. Tra gli ispiratori e i protagonisti dell’iniziativa c'era Nazzareno Carusi, attuale direttore artistico del meeting simbolo di Biogem, secondo il quale ‘’la targa in suo onore nel foyer del Teatro San Carlo è il giusto riconoscimento che il Consiglio Comunale di Napoli, all’unanimità, ha voluto attribuire alla grandezza di Paolo Isotta’’.

‘’Arrivai al Biogem sette anni fa – aggiunge il maestro Carusi - da lui invitato a tenervi il concerto inaugurale de ‘Le 2 Culture’ nel 2016, e l’Istituto di Ariano Irpino, modello di scienza e bellezza, è diventato subito per me una casa del cuore’’. ‘’È dunque con la stessa emozione dell’applauso nel San Carlo di venerdì scorso – conclude Carusi – tutti in piedi nel nome di Paolo Isotta - che il presidente Zecchino e io annunciamo che gli incontri musicali de ‘Le 2 Culture’ diventeranno, a partire da quest’anno, un ciclo di appuntamenti primaverili e autunnali dedicati alla sua memoria, grata a tutti noi’’.

Ettore Zecchino

La decisione della multinazionale ICT (Information and Communication Technology) conferma l’investitura già conseguita dal Programma di formazione post-laurea di Biogem per la sede di Bari e consolida un significativo piano di investimenti del gruppo nell’Italia Meridionale, fino a pochi anni fa rappresentata solo da Napoli. A partire dai prossimi bandi, per l’esattezza dalla 61° edizione, UIIP (University-Industry Internship Program), a cui, come sempre, sarà possibile candidarsi mediante il sito www.uiip.it, collaborerà, quindi, alla crescita di un nuovo competence center, in allestimento nella città calabrese e incentrato su tematiche concernenti l'area SAP, che rappresenta uno dei software gestionali più diffusi al mondo. A darne notizia è il coordinatore del Programma UIIP, Andrea Di Maso, che sottolinea come, ‘’a differenza di qualche anno addietro, i giovani meridionali potranno avviare un percorso lavorativo post UIIP direttamente al Sud, grazie ai tre capisaldi di Napoli, Bari e Cosenza, che affiancano le storiche sedi di Roma, Milano e Torino’’.  ‘’Una conferma- continua Di Maso – degli ottimi risultati del Programma UIIP, che si avvia a chiudere la sua cinquantanovesima edizione con un placement aziendale ormai stabilizzatosi al 98%.

L’Autunno di UIIP si apre, intanto, con il successo annunciato della edizione numero 60, al via giovedì 21 settembre, con 65 partecipanti provenienti da tutto il Paese. Oltre alla tradizionale presenza di allievi delle regioni del centro sud (dal Lazio alla Sicilia) si segnalano, infatti, iscrizioni da Veneto, Toscana, Piemonte, Marche, Emilia Romagna, Lombardia e Sardegna

A coronamento di una stagione che si annuncia molto impegnativa, il prossimo 12 ottobre, i coordinatori di UIIP-Biogem, Andrea Di Maso e Antonella Saporito, parteciperanno, infine, al job meeting di Bari, uno dei principali eventi di incontro fra laureati ed aziende organizzati nel Sud Italia, in programma presso il Politecnico del capoluogo pugliese.

Ettore Zecchino